פטוזיס

בלפרופימוזיס-פטוזיס-אפיקנטוס אינברסוס סינדרום:

פטוזיסלסינדרום הנ"ל מספר מאפיינים:

* בלפרופימוזיס (Blepharophimosis) – הפיסורות הפלפברליות (המרחק בין הקנטוס המדיאלי והקנטוס הלטרלי) קטנות יותר. המרחק במקרים הללו הוא בין 18 ל22 מ"מ בזמן שהתקין הוא בין 25 ל30 מ"מ.

* אפיקנטוס אינברסוס (Epicanthus inversus) – קיפול של עור שמקורו בעפעף התחתון כלפי מעלה באזור של הקנטוס המדיאלי.

* טלקנטוס – מרחק גדול בין הקנטוס המדיאלי של שתי העיניים.

* פטוזיס – צניחת עפעף

הסינדרום יכול להופיע באופן ספורדי (מוטציה חדשה בגן) או להיות מועבר בצורה אוטוזומלי דומיננטי. מוטציה בגן FOXL2 יכול לגרום לסוגים שונים של הסינדרום הנ"ל.

על מנת למנוע נזק משני להפתחות של מערכת הראייה בילדים, בדר"כ יש צורך בתיקון מוקדם של הצניחת עפעף אשר מבוצע לרוב בעזרת מתלה פרונטליס.

author avatar
פרופ מייקל מימוני מנהל יחידת קרנית, מחלקת עיניים, קריה רפואית רמב"ם
פרופ' מייקל מימוני הינו מנהל יחידת הקרנית במחלקת עיניים בקריה רפואית רמב״ם ופרופ' חבר קליני בפקולטה לרפואה של הטכניון. הוא מכהן כיושב ראש חוג קרנית של ישראל מטעם איגוד רופאי העיניים הישראלי. פרופ' מימוני נבחר כרופא עיניים מוביל בתחומו (קרנית) בשנים 2023 ו2024 (שנתיים ברציפות) לפי דירוג של duns 100 המבוסס על ידי סקר בקרב כלל רופאי העיניים בישראל.